Cockayne syndrome type 2
Parent facilities 0
Genetic Advices 4
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- Common variable immunodeficiency
- Silver-Russell syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Xeroderma pigmentosum
- Li-Fraumeni syndrome
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Hereditary retinoblastoma
- Familial ovarian cancer
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Silver-Russell syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Costello syndrome
- Maffucci syndrome
- Noonan syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Familial ovarian cancer
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Cockayne syndrome
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Ataxia-telangiectasia
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Li-Fraumeni syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen
07071 5654455
07071 5654456
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Care facilities 2
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
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- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Achondroplasia
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
Website
Email
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Juvenile xanthogranuloma
- PAPA syndrome
- Ringed hair disease
- Pachyonychia congenita
- Hereditary palmoplantar keratoderma
- Ectodermal dysplasia syndrome
- Rare cutaneous lupus erythematosus
- Discoid lupus erythematosus
- Incontinentia pigmenti
- Griscelli syndrome
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Trichothiodystrophy
- Ichthyosis